ختام فعاليات المؤتمر الأول فى الشرق الأوسط للتوعية بمرض انحـلال الجلد الفـقـاعى

ختام فعاليات المؤتمرالأول فى الشرق الأوسط للتوعية بأحدث علاج لمرض انحـلال الجلد الفـقـاعى

تقرير: وفاء آلاجة

تختتم اليوم فعاليات المؤتمر الدولي الأول بمنطقة الشرق الأوسط وأفريقيا للأمراض الوراثية النادرة التى يتم تشخصيها عن طريق الأعراض الجلدية  مع التركيز على مرض انحلال الجلد الفقاعي والذى تم إنعقاده على مدار أربعة أيام في الفترة من ٢٥ إلى ٢٨ أبريل ٢٠٢٤ تحت رعاية وزارة التضامن الاجتماعى و المركز القومي للبحوث وأكاديمية البحث العلمي واستضافة مؤسسة ياسمين السمرا – ديبرا مصر – بدعوة ودعم من مؤسسة ديبرا العالمية ومقرها المملكة المتحدة ،وتشارك رئاسة المؤتمر كلا من: أ.د. محمد علي الداروتي أستاذ الأمراض الجلدية والباثولوجيا الجلدية بكلية الطب – جامعة القاهرة و أ.د. غادة يوسف القماح  أستاذ الوراثة الإكلينيكية ومنسق المجال البحثي لأمراض الجلد الوراثية بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم – المركز القومي للبحوث

 كما شارك في تنظيم المؤتمر العديد من المؤسسات الدولية والمصرية ومجموعة من أعضاء هيئة التدريس والبحوث بالهيئات البحثية والجامعات المصرية وعلى رأسها المركز القومي للبحوث، جامعة القاهرة، جامعة الإسكندرية، جامعة الأزهر فرعي الإسكندرية ودمياط، جامعة عين شمس، جامعة قناة السويس، جامعة طنطا، جامعة بني سويف، ومؤسسات ديبرا كندا وديبرا السويد و شارك في رئاسة جلسات المؤتمر العديد من القامات العلمية الدولية والمصرية ومنهم أ.د. عماد الجمل  أستاذ الأمراض الجلدية بكلية الطب بجامعة الأزهر فرع الإسكندرية

وقالت النائبة أمل سلامة عضو لجنة حقوق الانسان أن استضافة مصر للمؤتمر الأول في الشرق الاوسط وشمال افريقيا للتوعية ومناقشة أبحاث جديدة لعلاج مرض انحلال الجلد الفقاعى يمثل نموذج متميز للتعاون بين مؤسسات المجتمع المدنى والدولة المصرية للتخفيف من الام مرضى الجلد الفقاعى؛ وتوعية أسرهم بكيفية التعامل مع المرض؛ فضلا عن تقديم الدعم النفسي والمعنوى للمرضى وذويهم

وأضافت النائبة أمل سلامة أن مرض الجلد الفقاعى من الأمراض الوراثية النادرة؛ موضحة أن الدولة تبذل جهودا حثيثة لعلاج تلك الأمراض على نفقة الدولة دون تحمل عائلات المرضى أية أعباء نظرا للتكلفة المرتفعة للعلاج

وأوضحت أن الدولة تنفذ عددا من المبادرات الرئاسية للحد من تلك الأمراض ومن بينها مبادرة الكشف على المقبلين على الزواج؛ للتأكد من خلو الزوجين من الجينات الوراثية المسببة لتلك الأمراض

وأشارت د.غادة أ.د. غادة يوسف القماح  أستاذ الوراثة الإكلينيكية ومنسق المجال البحثي لأمراض الجلد الوراثية بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم بالمركز القومي للبحوث فى تصريحات لمجلة “نهر الأمل” للمشكلات الجسيمة التى يتعرض لها مرضى انحلال الجلد الفقاعى مثل ترقُّق البشرة، ما يجعلها تتقرح بسهولة،وظهور فقاعات خاصة على اليدين والقدمين مع ظهور تقرُّحات داخل الفم والحلق وفي فروة الرأس وتساقط الشعر وظهور مشكلات فى الأسنان وصعوبة فى البلع والشعور بحكة وألم شديد فى الجلد

ويحدث مرض انحلال الجلد الفقاعي بسبب جين متوارث من أحد الوالدين المصابين بالمرض فهو مرض وراثى وقد يحدث المرض عند حدوث طفرة جينية للأم أثناء الحمل وتظهر علامات المرض على الجلد نتيجة لعيب في الجين الذي يساعد على إنتاج البروتين الذي يلصق طبقات الجلد معًا. فإذا نقص هذا البروتين أو لا يؤدي وظيفته، فلن تلتصق طبقات الجلد بشكل صحيح،ويظهر المرض عندما يبدأ الطفل الصغير في المشي لأول مرة أوعندما يبدأ الطفل الأكبر سنًا في ممارسة أنشطة جديدة تسبب احتكاكًا أكبر بين باطن القدمين والأرض

وأشادت القماح باسجابة النائبة أمل سلامة عضو لجنة حقوق الانسان بمجلس النواب لعرض مشلة أصحاب هذا المرض لضمهم لذوى الاحتياجات الخاصة لما يسببه المرض من تشوهات واعاقات فى مراحله المتقدمة وذلك للإستفادة من كارت الخدمات لذوى الاعاقة كما أشادت بدور منظمات المجتمع المدنى العالمية والمحلية مثل مؤسسة ياسمين السمرة “ديبرا مصر” لاحتواء هذه الفئة من الأطفال لتوفر لهم مظاهر جودة الحياه وتعينهم على العيش باستقلالية وتدعمهم مادياً ومعنوياً لأن متطلبات الرعاية بهؤلاء المرضة مكلفة جداً

كما أوصت كل أم تكتشف هذا المرض التوجه بطفلها لعيادة الوراثة الاكلينيكية بالمركز القومى للبحوث لأن الاكتشاف المبكر يضمن عدم تدهور حالة المريض والذى يصل به فى بعض الأحيان للوفاه فى سن مبكر

ومن أهداف المؤتمر نشر الوعي عن هذه المجموعة من الأمراض الوراثية والمستجد من علاجاتها وتكوين شبكة متكاملة من العلماء محليا وعالميا بالإضافة إلى الدعوة لمزيد من  التوعية اللازمة فيما يخص الأمراض الوراثية في جميع أنحاء أفريقيا والشرق الأوسط ومصر وخاصة منطقة سيناء والصعيد وذلك  لإرتفاع نسبة زواج الأقارب في تلك المناطق أكثر من غيرها داخل مصر، حيث إن زواج الأقارب في مصر تصل نسبته إلى ٣٣ %، وأن ٩٠ % من هذا الزواج تنتج عنه أمراض وراثية وذلك  لظهور الصفات الوراثية المتنحية في المواليد مما يجعل الأمراض الوراثية من المشاكل الصحية الملحة في مصر

وتناول المؤتمر خلال جلساته على مدى أربعة أيام أهمية تطبيق أحدث المفاهيم الطبية في مجال الأمراض الوراثية ومنها مفهوم الطب الشخصي أو الطب الدقيق وهو نموذج طبي متطور حيث يستخدم فيها الأطباء مجموعة من الاختبارات التشخيصية وعلى رأسها التركيب الوراثي للمريض لتحديد أفضل طرق العلاج المناسبة لكل مريض على حدة

وتضمنت جلسات المؤتمرإستعراض أبحاث لأطباء وباحثين  في مجال الأمراض الجلدية الوراثية والوراثة البشرية والإكلينيكية وطب الجنين والوراثة الجزيئية وطب الفم والأسنان والجراحة

كما تبني المؤتمر مفهوم جديد آخر وهو التشاركية مع المريض في المعرفة والعلاج حيث يدعو المؤتمر  مجموعات من مرضي انحلال الجلد الفقاعي وعائلاتهم ليتحدثوا عن تجاربهم مع المرض حيث يسمح ذلك للأطباء الحاضرين على فهم أفضل لحالتهم الصحية والمرضية وكيفية التعامل معها  وتعريفهم بأحدث طرق العلاج وبدائلها المتوفرة ، وتعد تلك المعرفة والتثقيف للمرضي من قبل مقدمي الرعاية الصحية من أفضل الوسائل الحالية في العلاج وتم إثبات تحقيقها لنتائج صحية أفضل.

كما تضمنت فعاليات المؤتمر جلسات نقاش مع قطاع الصناعة في مجال الدواء والصحة عن أحدث المبادرات الصحية والعلاجية في مجال الأمراض الوراثية وكيفية التغلب على مشاكل ندرة الدواء لمرضي تلك الأمراض.

#مجلة_نهر_الأمل